秦皇岛市卫生健康委关于印发《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查 实施方案》的通知

各县、区卫生健康局，各相关医疗保健单位：

为进一步规范新生儿疾病筛查的管理，提高新生儿疾病筛查工作质量，结合我市实际，特制定《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查实施方案》，现印发给你们，请认真贯彻执行。

《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查实施方案》从下发之日起执行，《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查实施细则(试行)》（秦

卫基妇〔2013〕20号）同时废止。

秦皇岛市卫生健康委

2020年12月9日

（信息公开形式：主动公开）

秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查实施方案

新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，是防治儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口素质的预防措施之一。为进一步做好我市新生儿疾病筛查，确保筛查质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》，结合我市实际，制定本实施方案。

一、筛查对象

全市各级各类医疗机构出生的所有活产新生儿。

二、筛查项目

全市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目分为：新生儿4病筛查和48种遗传代谢病。

三、筛查项目单位

全市所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构均为筛查采血单位。秦皇岛市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院，各县区妇幼保健机构为新筛网络管理单位。

四、筛查、确诊和随访程序

（一）知情告知

新生儿疾病筛查应当遵循知情选择原则。医疗保健机构在实施新生儿疾病筛查前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，经其认可同意，并在《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件1）上签字后方可对新生儿进行采血。不同意参加筛查的，医生应详细告知疾病可能导致的不良后果，请家长在《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》拒绝筛查处签字，医务人员填写《秦皇岛市新生儿遗传代谢病拒绝筛查登记表》（附件2）。

《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》一式两份，一份随病历保存，一份交家长。

（二）采血

1.接产医疗机构应当在新生儿出生72小时后，7天之内，充分哺乳后，按照《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》要求进行采血，制成血卡样本，并在《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查登记表》（附件3）上做好登记。

2.对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样。接产医疗保健机构应出具《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查缓期采血通知单》（附件4），告知采血时间，最迟不宜超过出生后20天,家长签字，一式三份，一份随病历保存，一份交家长，一份转本单位负责延期采血部门。延期采血部门接到《秦皇岛市妇幼保健院新生儿遗传代谢病缓期筛查通知单》后，在《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查缓期采血登记表》（附件5）进行登记，并负责采血。在出生后15天内没有采血的新生儿，要电话召回，并在登记本上作好记录。对于未召回采血的新生儿，写明原因，并上报本院医务科备案及市新生儿疾病筛查中心，新生儿疾病筛查中心负责二次通知，对于2个工作日仍没有来采血者，由新生儿疾病筛查中心负责上报市妇幼保健部。

（三）标本递送

采血机构将采集的标本于5个工作日内送至辖区妇幼保健机构，并相互签署交接登记。辖区妇幼保健机构收到标本后24小时内做好验收登记，并于5个工作日内将辖区内采集和接收的标本一并递送至秦皇岛市新生儿疾病筛查中心，相互签署交接登记。

（四）实验室检测

秦皇岛市新生儿疾病筛查中心应当在收到标本后24小时内做好登记、验收，对不符合要求的标本应立即退回，并要求重新采集，辖区妇幼保健机构进行不合格血片登记，填写《新生儿遗传代谢病筛查不合格血片退回登记表》（附件6）重新采血。秦皇岛市新生儿疾病筛查中心在接到四病筛查标本后7个工作日内完成检验，48种遗传代谢病筛查接到标本后15个工作日完成检验。关注小优优生平台公众号查询检验报告。对可疑阳性病例，秦皇岛市新生儿疾病筛查中心在发布报告后24小时内通知新生儿家属，2个工作日到秦皇岛市新生儿疾病筛查中心就诊，如通知两次未就诊，2周内通知新生儿居住地所在的县区妇幼保健机构24小时内再次通知家属，到秦皇岛市新生儿疾病筛查中心就诊。

（五）追访、确诊、治疗和跟踪随访

1.县区妇幼保健机构在接到秦皇岛市新生儿疾病筛查中心出具的可疑阳性报告后，填写《秦皇岛市新生儿遗传代谢病筛查复查登记表》（附件7），并于24小时内电话或书面通知新生儿监护人，敦促其在收到通知后尽快携新生儿到秦皇岛市新生儿疾病筛查中心就诊并采血复查。

2.可疑阳性检验报告发出2周仍未复采的新生儿，秦皇岛市新生儿疾病筛查中心向其所属辖区妇幼保健机构反馈,将以电话和文字督办签的形式再次督促区、县妇幼保健机构进行二次召回，县、区妇幼保健机构在督办签上写明反馈意见及督办情况。辖区妇幼保健机构要立即电话与其家长联系, 对二次不能召回的，要立即向新生儿疾病筛查中心报告, 如无法取得联系，将反馈到所辖乡镇卫生院或社区卫生服务中心，乡镇卫生院或社区卫生服务中心负责再召回。如仍未召回复查，乡镇卫生院或社区卫生服务中心再反馈给村医或社区卫生服务站，到家访视，敦促其尽快到秦皇岛市新生儿疾病筛查中心就诊、复查。确因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当详细记录每次随访时间、随访人员,并注明原因，留存电话录音，上报本院医务科及秦皇岛市新生儿疾病筛查中心备案，再由秦皇岛市新生儿疾病筛查中心上报市妇幼保健中心保健部。

3.秦皇岛市新生儿疾病筛查中心收到可疑阳性复查标本后应当在5个工作日之内出具复检报告，将复检报告反馈给辖区妇幼保健机构，辖区妇幼保健机构做好登记，24小时内通知复查新生儿家长在小优优生公众号上查询结果。

4.复检阳性者,秦皇岛市新生儿疾病筛查中心电话向家长告知转诊，并进行追踪。对确诊病例，建立阳性患儿管理档案，并将档案转秦皇岛市妇幼保健院儿童健康中心遗传代谢病门诊。

5.秦皇岛市妇幼保健院对患儿进行诊治,开展跟踪随访、定期体格和智能发育评估。

五、信息资料管理

（一）新生儿疾病筛查的所有相关资料按年份存档保留至生后10年。

（二）分娩机构每月向辖区妇幼保健机构上报活产数、新筛人数、拒筛人数。县区妇幼保健机构每月向市妇幼保健中心信息科报告活产数、新筛人数、拒筛人数和患病数。

六、组织管理

各级妇幼保健机构和助产机构设立新生儿疾病筛查管理组织，明确责任，负责本县区本单位的新生儿疾病筛查管理工作。秦皇岛市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿疾病筛查的管理和技术指导工作。

七、各机构职责

（一）秦皇岛市新生儿疾病筛查中心职责

1.协助市卫生健康委督导本实施细则的落实，建立健全新生儿疾病筛查的网络体系，定期考核新筛管理工作。

2.负责制定相关技术规范，以及全市新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理、健康教育。

3.承担全市新生儿疾病筛查和诊治工作，认真进行登记检验，对参与新生儿疾病筛查诊治工作的医疗保健机构递送的阳性或可疑阳性病例，要及时督导召回并进行跟踪治疗和随访，确保工作质量。

4.负责全市新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析上报和反馈。

5.组织开展新生儿疾病筛查诊治新技术、新方法的研究和推广。

6.接受省新生儿疾病筛查诊治中心的技术指导和质量控制。

7.将召回失败的新生儿相关信息反馈给县（区）级妇幼保健机构。

（二）各县区妇幼保健机构职责

1.承担本县区内新生儿疾病筛查的管理工作,对辖区开展新生儿疾病筛查的医疗机构进行监督管理.

2.负责本辖区血样标本的收集和递送，严格执行工作规范，发现问题及时处理，并做好信息交流和反馈，确保工作质量。

3.负责本县区内采血人员的业务技术指导与培训、血片质量审核。

4.负责本县区内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析，定期向秦皇岛市新生儿疾病筛查中心上报有关资料、数据。

5.接受秦皇岛市新生儿疾病筛查中心的业务培训、技术指导和质量控制。

6.负责本辖区阳性或可疑阳性病例召回随访、血样采集。

7.对秦皇岛市新生儿疾病筛查中心召回失败病例进行再召回。

（三）各级开展新生儿疾病筛查机构职责

1.承担本机构接产的新生儿血标本的采集、收集和保管，并及时递送。

2.接受秦皇岛市新生儿疾病筛查中心的业务培训和考核。

3.设专人负责筛查工作，履行告知义务,与家长签署知情同意书,严格执行《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件8），保证血片质量。对己采血、拒绝采血的新生儿进行登记。对缓期采血的新生儿进行召回采血,并登记。

4.协助市县区妇幼保健机构做好可疑阳性病例的召回复查。

八、目标任务

所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的各级助产机构全部要开展新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查率要求在98%以上。

九、考核与评估

（一）各医疗保健机构要建立健全规章制度，严格落实各项技术操作规范，对血片的采集、保管、递送等各个环节，要严格把关。

（二）市、县（区）新生儿疾病筛查工作领导小组和技术质量控制小组要加强对各助产单位新筛工作进行技术指导，特别是对血片采集质量、表卡填写、交接登记等重点环节的督导检查。

（三）各县、区妇幼保健机构在上交血片时，要按有关规定同时上缴检验费用。

（四）根据秦皇岛市新生儿疾病筛查质控考核标准，每年对各县区的筛查情况进行工作考核。